「父親や母親が緑内障と診断されたけれど、自分にも遺伝するのだろうか」「祖父母や兄弟姉妹に緑内障の人がいる場合も、検査を受けた方がよいのだろうか」と気になっていませんか。緑内障は初期に自覚症状がほとんどないことも多く、家族の診断をきっかけに、自分や子どもの目の健康が心配になる方もいるでしょう。

緑内障には遺伝的な要因が関わり、血縁者に患者さんがいると、そうでない人より発症しやすいことが知られています。ただし、親が緑内障だからといって子どもも必ず発症するわけではありません。緑内障の種類によって遺伝の関わり方は異なり、親から子へ受け継がれる確率を一律に示すこともできません。家族歴がある方は、40歳を待たずに一度眼科で検査を受けておくと安心です。

この記事では、緑内障の遺伝と発症リスクの関係、父親・母親・兄弟姉妹・祖父母に患者さんがいる場合の考え方を解説します。家族歴がある方が眼科を受診する時期や、主な検査についても紹介しますので、ご自身やご家族の発症が気になっている方は、ぜひ参考にしてください。

緑内障は遺伝する？家族歴があると発症リスクが高まる

緑内障は、目から脳へ情報を送る視神経が障害され、見える範囲である視野に変化が現れる病気です。発症にはさまざまな要因が関わっており、家族に緑内障の患者さんがいることもその1つです。ただし、「家族歴がある人は発症リスクが高い」という研究結果と、「親から子どもに病気が遺伝する確率」は同じ意味ではありません。

家族歴と発症リスクの研究結果

親や兄弟姉妹などの血縁者に緑内障の方がいる人は、家族歴のない人と比べて緑内障が見つかりやすいことが報告されています。オーストラリアの住民3,654人（49〜97歳）を対象とした「Blue Mountains Eye Study」では、親または兄弟姉妹に緑内障の方がいる場合、調査時点での開放隅角緑内障との関連を示す調整オッズ比が3.2でした。

この研究は参加者を将来にわたって追跡したものではなく、家族歴と調査時点の緑内障との関連を示したものです。また、家族歴は本人の申告に基づいており、家族の病歴を知らなかった場合や、診断されていない親族がいた場合の影響も考えられます。調査地域や対象年齢、診断基準によっても結果は異なるため、数値は研究条件を踏まえて読む必要があります。

参考：Ophthalmic Epidemiology「Bias in self-reported family history and relationship to glaucoma: the Blue Mountains Eye Study」

発症リスクと遺伝確率の違い

「発症リスクが高い」と聞くと、親から子どもへ決まった確率で病気が伝わるように感じるかもしれません。しかし、一般的な成人の緑内障は、親が持つ特定の遺伝子を受け継げば必ず発症するという単純な病気ではありません。家族歴がある人の集団で緑内障が多く見つかることと、1人の子どもが将来発症する確率を計算することは別です。

実際には、緑内障の親がいても発症しない人がいる一方、身近な親族に患者さんがいなくても緑内障になる人がいます。家族歴は将来を決める数字ではなく、目の状態を早めに調べるきっかけとして捉えましょう。

親や兄弟姉妹・祖父母に緑内障がある場合

「父親から遺伝するのか」「母親が緑内障なら子どももなるのか」「祖父母から孫にも影響するのか」など、親族との関係によって気になる点は変わります。家族歴を考えるうえでは、どなたが緑内障と診断されているかを知ることが大切です。

父親・母親が緑内障の場合

父親と母親のどちらが緑内障でも、子どもに遺伝的な影響が及ぶ可能性はあります。一般的な成人の緑内障について、父親からだけ遺伝する、母親からの方が必ず強く遺伝するといった一律の決まりはありません。「母が緑内障だが父は違うから安心」「父親からは遺伝しない」といった判断は避けましょう。

親が高齢になってから緑内障と診断された場合と、若い頃から治療を受けている場合では、医師が重視する情報も変わります。早い時期から眼圧が高かったり、若年性の病型と診断されていたりするなら、その内容を伝えると診察の参考になります。ただし、親子で緑内障の種類が同じになるとは限らず、親の検査結果から子どもの目の状態を推測することはできません。

兄弟姉妹・祖父母が緑内障の場合

兄弟姉妹も、父母や子どもと同じ第一度近親者に当たります。兄弟姉妹に緑内障の方がいる場合は、親が緑内障の場合よりも発症リスクが高いとする研究もあり、特に注意したい家族歴です。兄弟姉妹は年齢が近いことも多いため、相手が何歳で診断されたかも覚えておくと役立ちます。

祖父母に緑内障の方がいる場合も、家族歴として眼科で伝えておくとよいでしょう。ただし、祖父母と孫は親子・兄弟姉妹とは血縁の近さが異なり、発症リスクを同じように考えることはできません。また、親が緑内障と診断されていなくても、孫が発症しないとは限りません。家系内にほかにも患者さんがいる場合は、その情報も診察時の参考になります。

緑内障の種類によって異なる遺伝の特徴

緑内障には複数の種類があり、遺伝的な要因の関わり方も一様ではありません。成人に多い緑内障は、さまざまな体質や年齢などが関係する一方、小児期や若い年代に見つかる緑内障の一部では、特定の遺伝子との関連が明らかになっています。

成人の緑内障に関わる遺伝的要因

成人に多い原発開放隅角緑内障では、眼圧の調節や視神経の状態などに関わる複数の遺伝的要因が研究されています。それぞれの影響は必ずしも大きくなく、年齢や近視、眼圧などの要素も関係します。そのため、特定の遺伝子だけを調べて「将来緑内障になる」「発症しない」と判断できるわけではありません。

また、日本人では、眼圧が正常範囲にあっても視神経が障害される正常眼圧緑内障が多いことが知られています。家族に正常眼圧緑内障の方がいる場合、本人の眼圧が正常だからといって病気を否定できません。成人の緑内障では、遺伝子の情報ではなく、視神経の形や視野などを調べることが診断の基本です。

小児・若年発症の緑内障と遺伝子

生まれつき、あるいは小児期から発症する緑内障や、若い年代で見つかる開放隅角緑内障の一部では、特定の遺伝子の変化が関係します。例えば、原発先天緑内障ではCYP1B1、若年開放隅角緑内障ではMYOCという遺伝子との関連が知られています。こうした病気では、病型や関係する遺伝子によって親から子への伝わり方が異なり、専門医が遺伝学的な評価を検討することもあります。

家族に小児期から緑内障の治療を受けている方がいる場合は、お子さんの目の様子にも気を配りましょう。次のようなサインがある場合は、早めに眼科を受診してください。

• 黒目が大きい、または左右で大きさが違う

• 涙が多い、目をよくこする

• 光をまぶしがる

• 黒目が白く濁って見える

なお、家族歴がある方全員に遺伝子検査を行うわけではありません。検査が検討される際には、結果の意味や家族への影響を含め、専門的な説明を受けることが大切です。

参考：米国国立医学図書館「Early-onset glaucoma」

家族歴がある場合の受診時期と伝える内容

多くの緑内障は初期に自覚症状が乏しく、見え方の変化を感じる前に検査で見つかります。家族歴を知った時点で、年齢や親族の診断状況を踏まえて受診を考えましょう。

家族歴がある方は40歳を待たずに一度検査を

緑内障は中高年以降で増える病気ですが、40歳未満で発症する人もいます。家族歴がある方は、40歳を待たずに一度眼科で検査を受けておくと安心です。特に、父母や兄弟姉妹が若くして緑内障と診断されている場合や、家系に複数の患者さんがいる場合は、年齢だけを理由に検査を先延ばしにしないことが大切です。強い近視がある方や、健診で視神経の異常を指摘された方も、早めに眼科を受診しましょう。

初回の検査で異常がなければ、その後の受診の間隔は、年齢や目の状態に応じて医師と相談して決めます。家族に先天性・若年性の緑内障がある場合、特に小さなお子さんについては、成人とは別の対応が必要になることもあります。

40歳以降は年1回を目安に定期検査を

緑内障は年齢とともに増えるため、40歳以降は家族歴の有無にかかわらず、年1回程度を目安に眼科で定期的に検査を受けておきたい年代です。2000〜2001年に岐阜県多治見市で行われた「多治見研究」では、40歳以上の緑内障有病率が5.0%と報告されました。およそ20人に1人に当たる割合です。

最初の検査で異常がなくても、その後ずっと緑内障にならないという意味ではありません。異常を指摘された場合は、医師の指示に従って受診間隔を決めましょう。遺伝的な体質を変えて緑内障の発症を確実に防ぐ方法は確立されていませんが、高眼圧症などでは眼圧を下げる治療によって発症リスクを減らせる場合があります。緑内障が見つかった場合も、早期に治療を始めることで進行を抑えることが期待できます。

参考：日本眼科学会「緑内障」

受診時に伝えたい家族の病歴

受診時には、「家族に緑内障の人がいる」と伝えるだけでも役立ちます。可能であれば、次のような情報も確認しておきましょう。緑内障は自覚症状のないまま進行することもあり、実際の発症年齢ははっきりしない場合が多いため、診断された年代を伝える方が正確です。

• 緑内障と診断された方との関係（父母・兄弟姉妹・祖父母など）

• 緑内障と診断されたときのおおよその年齢

• わかる範囲での緑内障の種類や点眼・手術などの治療歴

• 同じ家系にほかにも緑内障の方がいるか

家族の情報がすべて揃わなくても、受診をためらう必要はありません。「父親が緑内障の目薬を使っている」など、わかる範囲で伝えれば十分です。ご自身が健診で眼底の異常を指摘された場合は、その結果も持参してください。

家族歴がある人の緑内障検査

緑内障の診断は家族歴だけで決まるものではなく、視神経の状態や視野の変化を実際に調べる必要があります。眼科では複数の検査を組み合わせ、視神経の形と働きに異常がないかを評価します。

眼圧検査・眼底検査・OCT検査

眼圧検査では、眼球の内部にかかる圧力を測ります。眼圧が高いことは緑内障の重要なリスクですが、日本人に多い正常眼圧緑内障もあるため、眼圧だけでは判断できません。眼底検査では、視神経が集まる視神経乳頭の形や周囲の状態を観察します。健康診断で「視神経乳頭陥凹拡大」と指摘された場合も、眼科で詳しく調べる必要があります。

OCT検査は、光を使って目の奥の組織を撮影し、網膜神経線維層などの厚みを調べるものです。自覚症状がない段階の変化を捉える手がかりになりますが、OCTの数値だけで緑内障を確定することはできません。特に強い近視がある方では、視神経周囲の形に特徴があり、結果の解釈が難しくなることもあります。各検査の結果を総合して判断します。

視野障害を調べる視野検査

視野検査は、目を動かさずに一定の場所を見つめ、周囲のどの範囲まで見えているかを調べる検査です。緑内障によって視神経の働きが低下すると、見える範囲の一部に気づきにくい場所が生じることがあります。視野検査では、そのような変化がないかを調べ、必要に応じて経過も比較します。

検査の結果には集中力や疲れなどが影響する場合もあるため、異常が出た際には繰り返して確かめることがあります。眼底やOCTが視神経周囲の構造を調べる検査であるのに対し、視野検査は実際の見える範囲を評価する検査です。両者を合わせることで、目の状態をより詳しく判断できます。

参考：日本眼科医会「よくわかる緑内障―診断と治療―」

まとめ | 緑内障の家族歴がある方は早めに眼科で検査を

緑内障には遺伝的な要因が関係し、親や兄弟姉妹などの血縁者に患者さんがいると、発症リスクが高くなることが知られています。ただし、親が緑内障だからといって子どもも必ず発症するわけではなく、遺伝する確率を一律に示すこともできません。成人に多い緑内障と、一部の小児・若年発症の緑内障では、遺伝の仕組みが異なります。

家族歴がある方は、症状が出るのを待たずに、40歳を待たずに一度眼科で検査を受けましょう。40歳以降は、年1回程度を目安に定期的な検査がおすすめです。お子さんに黒目が大きい、涙が多いといったサインがある場合も、早めに受診してください。

福岡西つつみ眼科では、緑内障が心配な方の診察・検査に加え、緑内障と診断された方のレーザー治療や手術にも対応しています。家族歴をお伝えいただければ、目の状態に応じた検査や今後の受診間隔をご案内します。気になる方は、当院の緑内障のレーザー治療・手術のページもご覧ください。